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三叶草形头颅 上下肢骨短小 22周胎儿被查出罕见

时间:2019-06-12 04:20来源:未知 作者:admin 点击:
11月16日,对于从事医院超声工作24年的吴松年来说是个难忘的日子。这一日,他接诊了从业以来第一例胎儿患有致死性侏儒症合并叶状全前脑的病例,非常罕见。 患者是一名特殊的孕妇

  11月16日,对于从事医院超声工作24年的吴松年来说是个难忘的日子。这一日,他接诊了从业以来第一例胎儿患有“致死性侏儒症合并叶状全前脑”的病例,非常罕见。

  患者是一名特殊的孕妇。今年31岁的她怀孕22周,是头胎,预约检查的项目是“中孕期畸形超声筛查”,也就是三维B超。“轮到她做检查时已经过了中午12点,当超声探头一放上她隆起的腹部,我连午饭都顾不上了。”吴松年回忆道,当时屏幕出现的影像让他很吃惊:三叶草形头颅、双侧侧脑室积水扩张、小脑发育不良、珠网膜下腔积液、胸廓发育不良、上肢及下肢骨短小,但是胎儿的心还是在快速跳动……

  吴松年立即叫来其他两位专家一起查看。3人盯着屏幕检查了一遍又一遍。“胎儿患上了罕见的致死性侏儒症合并叶状全前脑。”当吴松年将这个消息告诉孕妇时,他也十分惋惜,而他能做的也只是建议孕妇引产。为了对孕妇负责,发高烧的吴松年不吃中饭,直到下午1点20分才完成检查。

  “胎儿患这类疾病的很少,新生儿的概率在1/17000。”据吴松年介绍,患这类病的大部分都会胎死腹中,即使出生了,也很难存活。根据资料显示,出生后的宝宝也只活了25天。

  “这个病大多是由于染色体异常引起,也就是遗传。”吴松年解释,所以为了下一胎的健康,他建议孕妇到省妇保院遗传门诊作进一步检查。

  “如果及早检查出来,可能对孕妇的伤害没有这么大。”吴松年告诉记者,这名孕妇也算是一位称职的准妈妈,每次产检都是按时检查,指标指数都算正常,就是胎儿有些偏小,或许是因为她的大部分检查都是在镇级卫生院,这类罕见病可能并不能第一时间诊断出来。

  作为一名超声科的医生,吴松年特别提醒广大孕妇,产检事关重大,决不能因为没时间或者懒得去而不做检查。而全妊娠期推荐接受至少4—5次超声检查,尤其是早孕期在11周到13周+6天以NT为代表的畸形筛查,和中孕期在22周到26周的畸形大排查更是十分重要。

  吴松年说,产前超声筛查是早期诊断胎儿是否异常的重要方法,但并不能发现所有的胎儿畸形。建议头胎有异常的,或怀疑胎儿有畸形可能的,最好去大一点的医院再做一个排查。

(责任编辑:admin)
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